¿Cómo se ha descubierto? mediante la combinación de tres fuentes diferentes de información. En primer lugar el pez cebra, en segundo lugar una base de datos de un biobanco de ADN y en tercer lugar una enfermedad pediátrica.
Este gen se caracteriza por alterar la secreción de colágeno y correlacionarse con enfermedades musculoesqueléticas y dentales en los peces. En Arabia Saudita se descubrió que varios niños de una misma familia cursaban con esta alteración y padecían otra alteración diferente, las cataratas.
Gracias a esta relación en común, la alteración en el gen ric1, se inició un proceso de investigación mediante PrediXCan en un biobanco de ADN. En este proceso se busco y se encontró relación entre los niños y los peces.
¿En qué consiste este síndrome, que toma nombre su acrónimo en inglés?
- Cleft palate / Paladar hendido
- cAtaracts / Cataratas
- Tooth abdormality / Alteraciones dentales
- Intellectual disability /Discapacidad intelectual
- Facial dysmorphism / Dismorfismo facial
- ADHD / TDAH
¿Qué tiene de curioso el pez cebra? ¿Será el nuevo animal de los laboratorios?
- Se tiene su mapa genético secuenciado.
- Es más barato que el uso de roedores
- Es transparente
- Produce una gran descendencia en corto tiempo
- La descendencia tiene un rápido crecimiento
- Comparte con los humanos el 70% de información genética
Bibliografía:
- Unlu, G., Qi, X., Gamazon, ER et al. El enfoque basado en el fenoma identifica el síndrome de Mendelian vinculado a RIC1 a través de modelos de pez cebra, asociaciones de biobancos y estudios clínicos. Nat Med 26, 98-109 (2020). https://doi.org/10.1038/s41591-019-0705-y
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